Zespół Sturge-Webera – przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Sturge-Webera czyli naczyniakowatość twarzowo-mózgowa to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych. Zespół Sturge-Webera zalicza się do grupy fakomatoz, czyli zaburzeń rozwojowych tkanek, ujawniających się w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego. Zespół Sturge-Webera to wrodzona choroba skórno-naczyniowa objawiająca się licznymi zmianami skórnymi określanymi jako plamy typu czerwonego wina (naczyniak płaski).
Zespół Sturge-Webera – objawy, zdjęcia
Choroba objawia się naczyniakiem płaskim twarzy, w rzadkich przypadkach naczyniak występuje na tułowiu, gardle i błonach śluzowych ust. W przypadku wystąpienia zmiany na górnej powiece rozwija się również jaskra. Występuje również naczyniakowatość opon miękkich mózgu i napady padaczkowe. Zespół Sturge-Webera podzielono na trzy typy:
- typ I, który objawia się naczyniakami twarzy i opon miękkich, z możliwością występowania jaskry
- typ II objawiający się naczyniakiem twarzy i możliwością wystąpienia jaskry
- typ III z izolowaną naczyniakowatością opon miękkich, w którym na ogół nie występuje jaskra.
Zespół Sturge-Webera – przyczyny
Zespół Sturge-Webera należy do rzadkich chorób wrodzonych, których przyczyny upatruje się w zaburzeniach rozwoju podczas kształtowania się układu nerwowego płodu. Za chorobę odpowiada somatyczna mutacja w genie GNAQ kodującym białko, które ma istotne znaczenie dla prawidłowego przewodzenia bodźców w receptorach połączonych z białkiem G.
Sposoby leczenia zespołu Sturge-Webera polecane przez specjalistów Bieńkowscy Clinic
Leczenie choroby jest uzależniona od jej typu. W przypadku I i II typu konieczna jest stała kontrola narządu wzroku, a w razie wystąpienia jaskry niezbędne jest leczenie chirurgiczne. Występujące napady padaczkowe należy leczyć farmakologicznie. Zmiany skórne rozjaśnia się lub częściowo usuwa przy pomocy lasera naczyniowego Laser Nd:YAG.
