Neurofibromatoza (NF) – objawy skórne, diagnostyka i leczenie 

Neurofibromatoza to rzadka choroba genetyczna, która w sposób szczególny manifestuje się w obrębie skóry i tkanki podskórnej. Widoczne zmiany – plamy café-au-lait”, liczne guzki skórne czy rozległe guzy splotowate – mogą wpływać nie tylko na zdrowie, ale również na estetykę, samoocenę i komfort życia pacjenta.

W Bieńkowscy Clinic w Bydgoszczy oferujemy kompleksową diagnostykę oraz leczenie objawowe neurofibromatozy, łącząc doświadczenie z zakresu dermatologii, chirurgii plastycznej i medycyny estetycznej.

Czym jest neurofibromatoza?

Neurofibromatoza typu 1 (NF1), nazywana także chorobą von Recklinghausena, to najczęstsza postać neurofibromatozy. Występuje u około 1 na 2500–3000 osób i dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Przyczyną jest mutacja genu NF1 na chromosomie 17.

Choroba prowadzi do powstawania:

• łagodnych guzów nerwów obwodowych (neurofibromów),
• plam barwnikowych typu „kawy z mlekiem” (café-au-lait),
• piegów w okolicach pach i pachwin,
• guzów splotowatych (plexiform neurofibromas),
• zmian ocznych (guzki Lischa).

W około 50% przypadków mutacja powstaje spontanicznie, bez wcześniejszego występowania choroby w rodzinie.

Rodzaje neurofibromatozy

Wyróżniamy trzy główne typy choroby:

1. NF1 (choroba von Recklinghausena)

Najczęstsza postać. Dominują zmiany skórne:

• ≥6 plam café-au-lait,
• mnogie neurofibromy skórne,
• piegi w fałdach skórnych,
• guzy splotowate deformujące kontur ciała.

To właśnie NF1 najczęściej wymaga interwencji z zakresu medycyny estetycznej i chirurgii plastycznej.

2. Neurofibromatoza typu 2 (NF2)

Rzadsza postać. Charakterystyczne są:

• obustronne schwannomy nerwu przedsionkowo-ślimakowego,
• zaburzenia słuchu,
• zmiany oczne (zaćma),
• rzadziej zmiany skórne.

3. Schwannomatoza

Postać związana z mnogimi schwannomami bez typowych cech NF1 i NF2.

Objawy skórne w neurofibromatozie – problem medyczny i estetyczny

Zmiany skórne w NF1 mogą mieć charakter:

• pojedynczych, miękkich guzków,
• licznych drobnych wypukłości na tułowiu i kończynach,
• rozległych guzów splotowatych deformujących sylwetkę,
• zmian powodujących ból i uczucie ciągnięcia.

Szacuje się, że 30–50% pacjentów z NF1 doświadcza wyraźnego obniżenia jakości życia z powodu widocznych zmian skórnych.

Leczenie neurofibromatozy – możliwości terapeutyczne

Nie istnieje leczenie przyczynowe NF, jednak możliwe jest skuteczne leczenie objawowe i estetyczne.

1. Chirurgiczne usuwanie neurofibromów

Najczęściej wykonywane procedury:

• dermatochirurgiczne wycięcie zmian,
• laser CO₂,
• laser Er:YAG.

Czas zabiegu: 15–30 minut
Rekonwalescencja: 3–7 dni
Wskazania: małe i średnie neurofibromy skórne

Zabiegi wykonywane są w znieczuleniu miejscowym i pozwalają znacząco poprawić wygląd skóry.

Leczenie guzów splotowatych

Przełomem w terapii NF1 jest zastosowanie leku:

Selumetynib

To inhibitor MEK stosowany u pacjentów z nieoperacyjnymi guzami splotowatymi. Terapia może zmniejszyć objętość guzów nawet o 20–40%. Leczenie prowadzone jest w ramach programów lekowych.

Leczenie wspomagające

• korekcja blizn pooperacyjnych,
• mezoterapia regeneracyjna,
• leczenie bólu (gabapentyna, pregabalina),
• blokady nerwowe,
• wsparcie psychologiczne.

Neurofibromatoza – leczenie

W Bieńkowscy Clinic w Bydgoszczy i Częstochowie łączymy doświadczenie medyczne z podejściem estetycznym, pomagając pacjentom odzyskać komfort i pewność siebie. Każdy plan leczenia neurofibromatozy opracowywany jest indywidualnie.

Jeśli zmagasz się z neurofibromatozą i szukasz specjalistycznej opieki w Bydgoszczy – umów konsultację. Odpowiednio zaplanowane leczenie może znacząco poprawić jakość życia oraz wygląd skóry →